Estudio revela que el trastorno de tartamudez estaría vinculado con factores genéticos
Tiempo de lectura: 2 minutos Un estudio de la Universidad de Vanderbilt, en Estados Unidos, analizó los datos de más de un millón de personas, identificando 57 regiones genéticas vinculadas a la tartamudez.
Un macroestudio liderado por investigadores de la Universidad de Vanderbilt, Estados Unidos reveló las claves genéticas que se esconden detrás de la tartamudez, sentando las bases para futuras investigaciones que podrían conducir a una identificación más temprana y a avances terapéuticos significativos. Los hallazgos, publicados en la revista Nature Genetics, identifican 57 regiones genómicas distintas asociadas con la tartamudez y sugieren una sorprendente conexión genética con el autismo, la depresión y la musicalidad.
El descubrimiento es un hito en la comprensión de la tartamudez, un trastorno del habla que se caracteriza por la repetición de sílabas y palabras, la prolongación de sonidos y las pausas en el discurso, que afecta a aproximadamente 400 millones de personas en todo el mundo y, a pesar de su prevalencia, sus causas han sido un «completo misterio», según una de las autoras principales del estudio, Jennifer Below.
Below explica que las patologías del habla y el lenguaje han sido poco estudiadas porque, generalmente, no requieren hospitalización. Sin embargo, afirma que «pueden tener consecuencias enormes en la calidad de vida de las personas».
El estigma y las consecuencias de la tartamudez
La falta de comprensión sobre las causas de la tartamudez ha perpetuado ideas anticuadas y estigmatizantes. Los jóvenes que tartamudean a menudo sufren acoso, tienen una menor participación en clase y una experiencia educativa más negativa. Estas dificultades pueden extenderse a la vida adulta, afectando las oportunidades laborales, el rendimiento en el trabajo y el bienestar mental y social.
Frente a este escenario, el estudio busca demostrar que la tartamudez no está relacionada con deficiencias, sino que tiene una base genética clara. El coautor del estudio y persona con tartamudez, Dillon Pruett, subraya la importancia de disipar el estigma asociado con el trastorno. «Nuestro estudio encontró que hay muchos genes que en última instancia contribuyen al riesgo de tartamudez, y esperamos utilizar este conocimiento para desarrollar nuevos enfoques terapéuticos en el futuro».
Nuevas vías de investigación y esperanza terapéutica
La investigación de Vanderbilt no solo ha identificado los factores genéticos de riesgo, sino que también ha revelado diferencias en las firmas genéticas entre hombres y mujeres, lo que podría explicar por qué la tartamudez es más persistente en los hombres. La tartamudez del desarrollo suele aparecer en niños de entre 2 y 5 años, y aunque afecta inicialmente a ambos sexos por igual, es más común en adolescentes y adultos varones, con una proporción de 4 a 1.
Uno de los hallazgos más interesantes es la posible base genética compartida entre la musicalidad, el habla y el lenguaje. «Históricamente, hemos considerado la musicalidad, el habla y el lenguaje como tres entidades separadas, pero estos estudios sugieren que podría existir una base genética compartida», señala Below.
El equipo de investigación utilizó los datos genéticos de más de un millón de personas para construir una puntuación de riesgo poligénico, una herramienta que podría ayudar a predecir la probabilidad de que una persona tartamudee.
