Terapia génica logra restaurar la audición en niños con sordera genética
Tiempo de lectura: 2 minutos Una nueva terapia génica demostró mejoras en la audición y percepción del habla en niños con pérdida auditiva genética profunda, ofreciendo una mejora para esta condición que hasta ahora se consideraba permanente.
Un avance médico podría cambiar la vida de niños con pérdida auditiva profunda de origen genético. Los resultados del estudio DB-OTO, recientemente publicados en la revista New England Journal of Medicine, muestran mejoras significativas en la audición y el desarrollo del habla en casi la totalidad de los participantes.
DB-OTO es una terapia génica que ya ha sido presentada en la conferencia anual de la Academia Estadounidense de Otorrinolaringología-Cirugía de Cabeza y Cuello (AAO-HNSF), y promete abrir una nueva era en el tratamiento de la sordera congénita ligada a variantes del gen otoferlina (OTOF).
La pérdida auditiva congénita, presente desde el nacimiento, afecta aproximadamente a 1,7 de cada 1.000 niños en Estados Unidos, con cerca de la mitad de estos casos teniendo causas genéticas. Esta condición específica es causada por la ausencia de una proteína otoferlina funcional, que es clave para la comunicación entre las células sensoriales del oído interno y el nervio auditivo. Hasta ahora, las opciones de tratamiento eran limitadas y la condición se consideraba irreversible.
Tres de los pacientes lograron niveles normales de audición
El ensayo clínico CHORD, que evaluó a participantes pediátricos de entre 10 meses y 16 años, demostró que 11 de los 12 niños tratados con una sola administración de DB-OTO experimentaron mejoras auditivas clínicamente significativas. Incluso, tres de ellos lograron niveles de audición normales.
«Hasta ahora, la pérdida auditiva genética relacionada con el gen OTOF se consideraba permanente», afirmó el Dr. Lawrence R. Lustig, presidente del Departamento de Otorrinolaringología-Cirugía de Cabeza y Cuello de la Universidad de Columbia y un investigador del ensayo. «Este conjunto de datos de registro muestra respuestas consistentes, rápidas y robustas a DB-OTO», agregó.
Audición normal y mejoras en el habla
Ocho participantes con un seguimiento más prolongado mostraron estabilidad o una mejora continua en su audición, llegando hasta las 72 semanas de observación. En el ámbito del desarrollo del habla, los tres participantes que completaron las evaluaciones correspondientes mostraron mejoras significativas.
Uno de ellos, incluso, pudo identificar palabras de una y dos sílabas sin señales visuales y responder a sonidos distantes y al habla en entornos ruidosos, un hito que transforma su interacción con el mundo.
La administración de DB-OTO se realiza mediante una infusión intracoclear, un procedimiento quirúrgico similar a la implantación coclear, lo que facilita su aplicación incluso en bebés. Los resultados del ensayo CHORD cumplieron con el criterio de valoración principal, mostrando que nueve participantes lograron mejoras auditivas en un umbral de ≤70 decibeles de nivel de audición (dBHL) a la semana 24.
Este umbral se corresponde con un estándar clínico que usualmente no requiere implante coclear y permite una audición acústica natural. La seguridad de la terapia también ha sido destacada, sin reportarse efectos adversos relacionados con DB-OTO.
Regeneron Pharmaceuticals, Inc., la compañía detrás de DB-OTO, planea presentar la solicitud de autorización regulatoria ante la Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos (FDA) a finales de este año.
