Investigadores chilenos trabajan para mejorar el diagnóstico del síndrome de Pitt Hopkins
Tiempo de lectura: < 1 minuto Los científicos apuestan por un nuevo método que busca aminorar el tiempo de diagnóstico para este síndrome, optimizando el acceso a su tratamiento.
Investigadores de la Universidad Católica de la Santísima Concepción (UCSC) presentaron una solicitud de patente internacional para la creación de un método de diagnóstico del síndrome de Pitt Hopkins (PTHS), un trastorno del neurodesarrollo relacionado con el espectro autista. Éste se caracteriza por la discapacidad intelectual severa, retraso en el desarrollo y rasgos distintivos como disfunciones motoras y respiratorias.
Gracias a las muestras biológicas de los pacientes y familias de la fundación Pitt-Hopkins Chile, el grupo conformado por los docentes Ariel Ávila, Francisca Espinoza, Matías Hepp y Daniela Mennickent, pretende optimizar los tratamientos y diagnóstico, considerando que en algunas ocasiones tardan años.
«El diagnóstico tradicionalmente implica un largo recorrido entre especialistas y costosos exámenes genéticos, que, en muchos casos, no brindan resultados concluyentes. Este desafío motivó al equipo de la UCSC a buscar una solución práctica y accesible para las familias afectadas”, señaló el doctor Ariel Ávila.
En detalle, el método propone el uso de muestras de sangre o mucosa bucal para analizar la expresión de genes regulados por TCF4, el principal gen asociado con el PTHS, lo que cambiaría el paradigma en los enfoques tradicionales que se basan en la secuenciación genética. Los investigadores apuestan por un método que evalúa las consecuencias funcionales de alteraciones genéticas.
Así, el dispositivo permitiría diagnosticar el PTHS con una precisión superior al 80%, mediante el uso de un ensayo de PCR en tiempo real combinado con técnicas avanzadas de aprendizaje automático.
Con la experiencia y aportes a la investigación de los académicos, esperan que esta creación impulse además nuevas iniciativas en biomarcadores moleculares.
Finalmente, el equipo expresó el deseo de generar un impacto positivo y directo en la vida de los pacientes, con el fin de ayudar a comprender mejor sus necesidades y brindar un apoyo significativo.
