Estudio sobre endometriosis identifica regiones del genoma vinculadas a la enfermedad
Tiempo de lectura: 2 minutos Un histórico análisis internacional identificó 80 regiones del genoma asociadas a esta enfermedad inflamatoria crónica, abriendo la puerta a diagnósticos más precisos y nuevos tratamientos.
La endometriosis es una condición que afecta aproximadamente a una de cada diez mujeres en edad reproductiva a nivel mundial. Pese a su alta prevalencia, su origen biológico ha sido un enigma que dificulta tanto el diagnóstico temprano como el desarrollo de terapias eficaces.
Sin embargo, un estudio genético a gran escala logró identificar 80 regiones del genoma vinculadas directamente con el riesgo de desarrollar la enfermedad. Lo más relevante es que, gracias a la magnitud de la muestra, se descubrieron 37 regiones que nunca habían sido descritas previamente.
Este hallazgo permite conectar las asociaciones genéticas con procesos biológicos reales. Según detallan los expertos, la endometriosis no responde a un único mecanismo, sino a una interacción de factores. La investigación integró múltiples capas de información funcional para ofrecer una visión «mecanística» de la fisiopatología, lo que permite entender mejor cómo se inicia y progresa la afección en el cuerpo humano.
Hacia un diagnóstico basado en la complejidad biológica
La investigación, que contó con la participación de la Universidad de Granada (UGR) y otras instituciones de prestigio como la Universidad de Yale y la Universitat de Barcelona, analizó los datos de 1,4 millones de mujeres. Se trata del estudio más exhaustivo realizado hasta la fecha sobre la arquitectura genética de la endometriosis.
Los resultados del estudio concluyen que la enfermedad es causada por múltiples acciones biológicas simultáneas. Entre los procesos clave identificados se encuentran la inflamación crónica, la alteración de la respuesta inmune, el remodelado de tejidos y la formación de nuevos vasos sanguíneos (angiogénesis).
La profesora Signe Altmäe, investigadora de la UGR y parte del equipo, destacó que este avance es crucial para traducir la genética en práctica clínica. No obstante, subrayó que el factor humano sigue siendo irreemplazable: «En la práctica clínica, los síntomas siguen siendo una pieza clave. Escuchar a las pacientes y comprender su historia clínica es esencial a la hora de orientar el diagnóstico», afirmó.
