Amiloidosis Hereditaria por Transtiretina: Una enfermedad silenciosa pero agresiva

El mes de junio conmemora la Amiloidosis Hereditaria por Transtiretina, patología que se manifiesta recién en edad adulta, sus primeros síntomas, muchas veces, llevan a pensar que se trata de otro padecimiento y puede ser mortal. Esta enfermedad, poco frecuente y silenciosa, esconde un carácter agresivo y discapacitante que afecta al sistema nervioso y a distintos órganos.

En principio, los síntomas pueden confundir a los pacientes y los llevan a pesar que se trata de otra afección. Por este motivo, surge la decisión de destacar a junio como el mes de esta patología, con el propósito de visibilizar e informar sobre el origen, la sintomatología y la importancia del diagnóstico temprano de esta enfermedad.

Entre los diversos tipos existentes, destaca la Amiloidosis Hereditaria por Transtiretina con Polineuropatía (hATTR-PN), que se caracteriza por la acumulación de una proteína anormal, llamada amiloide, en múltiples órganos, como el sistema nervioso periférico, riñones, hígado, corazón y tracto digestivo, alterando su funcionamiento. Esta patología se transmite de generación en generación. Si el padre o la madre presenta la afección, cada hijo tiene un 50% de probabilidad de heredar la mutación genética que la provoca.

Síntomas confusos

A la fecha, aproximadamente 50 mil personas en el mundo padecen esta enfermedad. El 10 de junio se eligió como fecha para homenajear el nacimiento del Dr. Corino Andrade, quien fue el primero en detectar la amiloidosis hereditaria por transtiretina en 1952 en Portugal. El profesional describió cómo las personas afectadas acumulan esta sustancia anómala en diversas partes del cuerpo, produciendo con los años una neuropatía mixta y progresiva que altera el funcionamiento de los nervios de diversas partes del cuerpo.

Por ello, los síntomas de la hATTR-PN se manifiestan en diferentes partes del organismo, pudiendo incluir infecciones urinarias recurrentes, diarrea y estreñimiento, pérdida de peso involuntaria, problemas oculares y de función renal, así como síndrome del túnel carpiano. El diagnóstico es complejo ya que sus síntomas pueden confundirse con los de otras enfermedades, como la diabetes tipo 2 o la fibromialgia, por lo que los especialistas se pueden demorar entre 3 y 6 años en descubrirla.

«El avance de la hATTR-PN es paulatino y agresivo, incluye la pérdida sensorial de los pies y más tarde se extiende a las manos de quien la padece, por lo que sin un manejo oportuno y adecuado puede ser altamente discapacitante«, afirma el especialista en cardiología e investigador principal del Registro Multicéntrico en Amiloidosis en Santiago de Chile, doctor Jaime Álvarez.

Tratamiento para un buen manejo

El manejo de esta patología es integral y multidisciplinario, por lo que se requiere la intervención de varios especialistas como neurólogos, genetistas, cardiólogos, nefrólogos, oftalmólogos y gastroenterólogos. Además, gracias a los avances científicos es posible contar con terapias innovadoras que permiten detener su progresión, ayudando a los pacientes a enfrentar esta
enfermedad y mejorar su calidad de vida. En ese sentido, en Chile, existen medicamentos aprobados para el tratamiento de la Amiloidosis Hereditaria por Transtiretina (hATTR-PN), como los que silencian el gen TTR, pero no cuentan con un acceso asegurado por parte del sistema público de salud.

Debido a que se trata de una patología neurológica gradual y discapacitante, es esencial un abordaje terapéutico multidisciplinario temprano ya que, de ignorar los primeros signos, su avance es progresivo y puede confinar a quien la padece a una silla de ruedas e incluso, puede ser mortal, ya que después del diagnóstico, la expectativa de vida del paciente sin un manejo adecuado es de diez años.

«Es fundamental generar conciencia y visibilidad sobre esta enfermedad poco frecuente, ya que entre más temprano sea el diagnóstico y el inicio de un tratamiento integral, se podrá brindar una mejor calidad de vida a los pacientes«, reflexiona el especialista.