Estudio revela diferencias en tumores de la población chilena y busca optimizar diagnósticos con IA
Tiempo de lectura: 2 minutos Una investigación de la Universidad de O’Higgins descubrió que los tumores de vesícula biliar y colon en pacientes chilenos presentan rasgos genéticos únicos y mayor agresividad frente a los estándares internacionales.
El cáncer no se manifiesta de la misma forma en todas las latitudes del planeta. Las referencias genómicas globales, construidas mayoritariamente a partir de poblaciones occidentales de Europa o Norteamérica, no siempre logran representar la realidad molecular de otras regiones.
Conscientes de este vacío, un equipo científico de la Universidad de O’Higgins (UOH) analizó las muestras tumorales de cerca de 300 pacientes nacionales, detectando variaciones significativas respecto a los patrones mundiales descritos en cáncer de vesícula biliar y de colon.
La clave de este fenómeno radica en la ancestría genética de la población chilena, caracterizada por un mestizaje entre componentes nativos americanos, europeos y, en menor proporción, africanos. Esta particularidad incide tanto en la frecuencia de mutaciones como en la predisposición a ciertas patologías.
Para superar las limitaciones de las bases internacionales, los científicos desarrollaron el primer genoma chileno ensamblado de extremo a extremo (telómero a telómero). «Usamos el genoma chileno para identificar mejor las variantes de riesgo en nuestros pacientes», explica Carol Moraga, investigadora de la UOH y coordinadora de la iniciativa.
La huella genética detrás de la agresividad tumoral
Al contrastar muestras de cáncer de vesícula biliar chilenas con registros de India y Corea, el equipo constató un comportamiento clínico más agresivo y una mayor prevalencia de un perfil molecular denominado proliferativo. Este comportamiento se vincula estrechamente con la proporción de ancestría nativa americana.
Un escenario similar ocurre en el cáncer colorrectal, donde se identificó una sobrerrepresentación del subtipo molecular CMS4 —conocido por su peor pronóstico—, hallazgo de suma relevancia para la Región de O’Higgins, donde esta enfermedad ha mostrado un alza sostenida en los últimos años.
IA para democratizar el diagnóstico oncológico
Frente al elevado costo que implica secuenciar el genoma de cada paciente en el sistema público, el grupo científico optó por entrenar algoritmos de inteligencia artificial para reconocer alteraciones moleculares directamente sobre las imágenes digitales de biopsias tradicionales.
Uno de sus desarrollos busca predecir si un tumor duplicó su material genético, un claro indicador de malignidad. Alex Di Genova, investigador de la UOH, detalla el potencial democratizador de la propuesta: «La biopsia con imagen ya es parte de la práctica clínica; la secuenciación del genoma completo, no. Si logramos leer eso desde la imagen, ampliamos el universo de pacientes».
Esta tecnología busca además apoyar la gestión hospitalaria frente a la escasez de especialistas patólogos en los recintos públicos, donde el análisis de biopsias suele realizarse por orden de llegada y no por urgencia clínica.
El proyecto cuenta con el respaldo de un clúster de supercomputación de 1.700 núcleos y el primer biobanco de biopsias digitalizadas de la zona, creado junto al Hospital Dr. Franco Ravera Zunino gracias al Fondo de Innovación para la Competitividad (FIC). A esto se sumará la próxima secuenciación de 250 genomas de personas sanas, con el fin de consolidar una medicina de precisión con pertinencia territorial.
