1000 Genomas para Chile: proyecto busca impulsar la medicina personalizada y preventiva
Tiempo de lectura: 2 minutos La iniciativa pionera de medicina genómica, intenta crear la primera base de referencia genética local, buscando ajustar tratamientos médicos y programas preventivos a la realidad biológica de la población chilena.
Con el objetivo de cerrar la brecha de datos genéticos en la región, Bupa Chile lanzó el proyecto «1000 Genomas para Chile». Esta iniciativa busca recolectar y secuenciar la información genética de mil ciudadanos a lo largo del territorio nacional, buscando desarrollar una medicina más precisa, personalizada y, sobre todo, preventiva.
Históricamente, la población latinoamericana ha estado subrepresentada en los estudios genéticos globales, aportando apenas cerca del 1% de la información disponible a nivel mundial. Esta falta de datos locales dificulta la aplicación de tratamientos efectivos, ya que la mayoría de los parámetros médicos actuales se basan en poblaciones de origen europeo o norteamericano.
¿Por qué es importante una base de datos genómica?
En conversación con Cooperativa Ciencia, José Patricio Miranda, director del proyecto «1000 Genomas para Chile», explicó que el conocimiento del ADN local es fundamental para enfrentar los desafíos demográficos del país. «Chile tiene una población que está envejeciendo de manera acelerada. Para el año 2050, se espera que el 33% de los habitantes tenga más de 60 años, y para 2070, esa cifra llegará al 50%», señaló el experto.
Este cambio demográfico traerá consigo un aumento en la carga de enfermedades crónicas como la diabetes tipo 2, la obesidad y la hipertensión arterial. «No es viable seguir enfocando el sistema de salud solo en responder cuando las personas ya están enfermas. Es fundamental avanzar hacia la prevención, y la genómica es la herramienta más potente que tenemos hoy para lograrlo», añadió Miranda.
Al contar con una base de referencia propia, los profesionales de la salud podrán identificar alteraciones genéticas específicas que predisponen a los chilenos a ciertas patologías, permitiendo intervenciones tempranas antes de que la enfermedad se manifieste.
Farmacogenómica y Oncología
Uno de los pilares de este proyecto es la farmacogenómica, una disciplina que estudia cómo la composición genética de una persona afecta su respuesta a los medicamentos. Según Miranda, esto es especialmente relevante en áreas como la salud mental.
«En psiquiatría, muchas veces se trabaja bajo el método de ensayo y error para encontrar el fármaco o la dosis adecuada. Con la información genética, el médico puede saber de antemano cómo el cuerpo del paciente metabolizará un medicamento, ajustando la terapia de forma exacta y reduciendo la ansiedad y los efectos secundarios», explicó.
De igual manera, en la oncología, el análisis genómico permite realizar tratamientos dirigidos según el perfil biológico del tumor, lo que aumenta significativamente las probabilidades de éxito en terapias que, por lo general, son de alto costo y gran complejidad.
Un llamado a participar
El proyecto «1000 Genomas para Chile» no solo destaca por su impacto científico, sino también por su alcance territorial. La iniciativa busca reclutar voluntarios entre los 18 y 60 años, desde Arica hasta Punta Arenas, para asegurar que la muestra represente fielmente la diversidad genética del país.
Bupa ya ha implementado programas similares con éxito en otros países: más de 10.000 genomas en España, 4.000 en el Reino Unido y 2.000 en Polonia.
Quienes deseen formar parte de esta investigación, pueden encontrar toda la información sobre requisitos y procesos de inscripción en el sitio web oficial.
